Her 800 doğumdan 1'inde meydana gelen down sendromu genetik düzensizlik sonucu 2 adet bulunması gereken 21. kromozom 3 adet bulunması neticesinde beliren genetik farklılıktır.

1866 yılında John Langdon Down tarafından yapılan araştırmalar sonucunda down sendromlu doğan hastaların farklı ırklardan olmasına rağmen benzer doğdukları gözlemlemiştir. Down Sendromuna ismini verende kendisidir.

Down Sendromu Tanısı

Down sendromu gebelik sırasında tanısı konabilen bir hastalıktır. Down sendromundan şüphenilen gebeliklerde ikili, üçlü tarama testleri, amniyosentez, ultrasonografi gibi yöntemlerle kesin tanı konulabilir. Kesin tanı konulan ailelere genetik danışmanlık verilmesi ve bu konuda bilgilendirilmesi son derece önemlidir.

Down Sendromlu Kişilerin Özellikleri

Bu rahatsızlık ile dünyaya gelen bebeklerin benzer yüz görünümleri bulunur. Genel olarak kafa kısımları küçük, art kafa yassı biçimde, ense ise kısa ve geniştir. Burun kökü yassı şekildedir ve kulaklar ise kafada normal bulunması gereken yerden düşük bir seviyede bulunur. Gözler normal olması gerekenden biraz ayrı ve çekiktir. Ense kısımlarında büyük çoğunlukla boğumlar bulunur. Vücut gerginliği düşük olan bebeklerde hipotoni görülmektedir. Geniş ellere sahip bebeklerin parmakları ise şişman ve kısadır. Beden yapıları ise kısa ve tıknazdır. Zeka seviyeleri normalinden düşüktür. Çocukluk dönemlerinde geçirmiş oldukları birçok hastalık sebebiyle ölüm riskleri oldukça yüksek olan ve erken yaşta özellikle 20li yaşlarda ölen down sendromlu kişilerin günümüzde sağlıklı ve iyi bakım sonucunda bu yaş sınırı yükselmiştir.

Down Sendromlu Gebeliğin Nedenleri

Normal bir insanın vücudunda toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Fakat down sendromlu hastalar, bir adet fazladan 21. kromozomunun bulunmasından dolayı 47 kromozoma sahiptirler. Meydana gelen bu kromozom fazlalığının sebebi tam olarak bilinmemektedir. Ancak yapılan incelemeler sonrasında 35 yaş üzerinde gebe kalan bayanlarda down sendromlu gebeliğin daha sık görüldüğü saptanmıştır. Nedeninin ise ilerleyen yaşlarda oluşan kromozom ayrılmalarının genç yaşlardakilere göre düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır.

Ülkemizde ve Dünya Üzerinde Rakamlarla Down Sendromu

Tüm dünya üzerinde yapılan araştırmalar sonucunda 6 milyondan daha fazla down sendromlu birey bulunmaktadır. Ülkemizde tam bir rakam olmamasına rağmen yaklaşık 100.000 down sendromlu birey olduğu tahmin edilmektedir ve yaklaşık olarak yılda 1.500 down sendromlu bebek dünyaya gelmektedir. Down sendromu, bütün ırkları ve cinsiyetleri etkileyebilir.

Down Sendromu Tipleri

• Trizomi 21: Bütün hücreler fazladan bir tane daha 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu bireylerin yaklaşık olarak % 94’ü bu grup içinde yer alır.
• Translokasyon: Fazladan bulunan 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu bireylerin yaklaşık olarak %4’ü bu grup içinde yer alır.
• Mozaik: Hücrelerin bir kısmı fazladan bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu bireylerin yaklaşık olarak %2’ü bu grup içinde yer alır.