Amniyosentez ile amniyon sıvısından elde edilen sıvı yardımıyla bebeğin hastalıkları hakkında tüm bilgilere ulaşılabilir.

Amniyosentez nedir ve nasıl yapılır

Amniyo amniyon sıvısı demek, sentezde içine girerek numune almak demektir. Amniyosentez de annemizin karnından ince bir iğne yardımı ile rahime girerek amniyo sıvısından numüne alma işlemidir.

Amniyon sıvısı nedir ?
Bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdır. Yaklaşık olarak 10. haftada üretilmeye başlanır ve bütün hamilelik boyunca doğuma kadar bebek için tampon yastık görevi görmektedir. Bebeğin duvarlara değmemesini, kordonunun sıkışmamasını sağlayan oldukça gerekli bir sıvıdır. Ayrıca amniyon sıvısının besleyici özelliğide vardır. Bebek amniyon sıvısını sürekli olarak yutuyor ve idrar olarak çıkartmaktadır. Amniyosentez çeşitli nedenlerle yapılmaktadır. Günümüzde ise en çok bebeğin kromozomlarına bakmak için uygulanan bir yöntem haline gelmiştir.

Amniyosentez yardımıyla hangi hastalıkları tespit edebiliriz

Amniyosentez ile kromozom ve genetik hastalıklar tespit edilebilir. Kromozom demek her hücremizde 46 adet kromozomumuz vardır. Bunların içindede bizim vücudumuz ile ilgili bilgiler yüklüdür. Mesela bizim saç rengimiz, gözümüzün rengi, karaciğerimizin nasıl çalıştığı, kan gurubumuz, beynimizin durumu hepsi bu kromozomlarda yüklüdür. Bunların her biri sanki bizim vücudumuzu anlatan ve tarif eden bir ansiklopedi gibi düşünülebilir. Yani bu demek oluyorki 46 tane ansiklopedi cildi vücüdumuzda gizlidir.

Örneğin 23 numaralı kromozomda bizim kan grubumuzun nasıl oluştuğu kaydedilidir. İşte bu kan grubunun tarif edildiği şey bir gendir. Halbuki 23 numaralı kromozomda hem kan grubu  hem kişinin boyunun kaç olacağı hemde kişinin ilerde hangi hastalıklara yakalanacağı gibi birçok bilgi yazılıdır. Ama içinde sadece bir bölümü gendir. Kromozom hastalığı demek o kromozomun tümüyle hasta olması demektir. Yani 23 numaralı ansiklopedi cildinin tamamıyla hasta olması demektir. Gen hastalığı ise sadece o alt bölümün hasta olması demektir.

Amniyosentezde bizim ya şüphelendiğimiz birşey olması lazım yada hepsine birden bakacağız. Ancak genlerin hepsine birden bakmamız mümkün değildir. Çünkü şuanda tanımlanmış 5000 tane genetik hastalık vardır. Bunların hepsine teker teker bakmak mümkün değildir. Eğer amniyosentez sonrasında gen hastalığı bakacaksak birşeyden şüpheleniyor olmamız lazımdır. Mesela bir akdeniz anemisinden şüpheleniyorsak eğer veya ailevi bir cücelik yada ailevi bir kas hastalığından şüpheleniyorsak hastalık varmı yokmu diye özel olarak o gene bakılmalıdır. Daum sendromundan şüpheleniyorsak eğer kromozomun kendisine bakılmalıdır.